Hỏi: Em năm nay 28 tuổi, đang mang thai lần 2 được 12 tuần. Kết quả siêu âm độ mờ da gáy (ĐMDG) như sau: Nhịp tim thai 172l/phút, CDĐM 52,0mm, ĐMDG 1,2mm, ĐKLD 18,0mm. Bảng kết quả siêu âm ĐMDG Trisomy 21 nguy cơ nền tảng 1:770. Nguy cơ hiệu chỉnh 1:3852. Còn trong bảng sau khi xét nghiệm máu thì ghi Trisomy 21 nguy cơ nền tảng 1:1107, nguy cơ hiệu chỉnh 1:135. Xin bác sĩ tư vấn giúp là tại sao lại có 2 bảng chỉ số khác nhau và nguy cơ bị down của em bé có cao không? - Nguyễn Lệ Quyên (quận 8, TPHCM).
TS.BS Lê Thị Thu Hà, Phó khoa Sản A, Bệnh viện Từ Dũ TPHCM: Nguy cơ hội chứng down tính theo ĐMDG + tuổi mẹ và tuổi thai (bảng kết quả trước) khác với nguy cơ sau khi xét nghiệm máu (Double test) ở bảng kết quả sau. Nguy cơ sau khi xét nghiệm máu được tính toán dựa trên sự phối hợp cả tuổi mẹ, tuổi thai, ĐMDG và Double test nên giá trị tầm soát cao hơn.
Vì vậy, khi đánh giá sẽ dựa vào nguy cơ hiệu chỉnh sau khi phối hợp này. Trong trường hợp của em, nguy cơ hiệu chỉnh là 1:135 đối với Trisomy 21 có nghĩa là cứ 135 trường hợp thai kỳ tương tự có 1 trường hợp sinh con bị hội chứng down, đây thuộc nhóm nguy cơ cao nên em được chỉ định xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán xác định xem em bé có bị Trisomy 21 hay không khi thai được 17 tuần tuổi.