'Nội soi' hài cốt 12.000 tuổi, phát hiện thiếu nữ mắc bệnh hiếm gặp

'Nội soi' hài cốt 12.000 tuổi, phát hiện thiếu nữ mắc bệnh hiếm gặp

Kết quả nghiên cứu ADN bộ hài cốt khoảng 12.000 tuổi tìm thấy tại Italy cho thấy thiếu nữ mắc một dạng bệnh lùn hiếm gặp.

Năm 1963, các nhà nghiên cứu đã khai quật được 2 bộ hài cốt thời Đồ đá trong một hang động ở Italy. Hai thi hài được chôn cất trong tư thế ôm nhau. Ảnh: Adrian Daly.
Năm 1963, các nhà nghiên cứu đã khai quật được 2 bộ hài cốt thời Đồ đá trong một hang động ở Italy. Hai thi hài được chôn cất trong tư thế ôm nhau. Ảnh: Adrian Daly.
Trong nghiên cứu mới công bố, các chuyên gia cho hay xét nghiệm ADN chỉ ra một trong hai người mắc một chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến tay và chân bị ngắn. Ảnh: Adrian Daly.
Trong nghiên cứu mới công bố, các chuyên gia cho hay xét nghiệm ADN chỉ ra một trong hai người mắc một chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến tay và chân bị ngắn. Ảnh: Adrian Daly.
Cụ thể, kết quả kiểm tra bộ hài cốt của một thiếu nữ cho thấy người này mắc một dạng bệnh lùn hiếm gặp. Các nhà nghiên cứu cho biết đây là chẩn đoán ADN sớm nhất về một bệnh di truyền ở người hiện đại về mặt giải phẫu. Ảnh: Adrian Daly.
Cụ thể, kết quả kiểm tra bộ hài cốt của một thiếu nữ cho thấy người này mắc một dạng bệnh lùn hiếm gặp. Các nhà nghiên cứu cho biết đây là chẩn đoán ADN sớm nhất về một bệnh di truyền ở người hiện đại về mặt giải phẫu. Ảnh: Adrian Daly.
"Đây là chẩn đoán di truyền được xác nhận bằng ADN sớm nhất từng được thực hiện ở người, chẩn đoán sớm nhất về một căn bệnh hiếm gặp và trường hợp di truyền trong gia đình sớm nhất, thực sự là một bước đột phá đối với khoa học y tế", đồng tác giả nghiên cứu Adrian Daly, bác sĩ và nhà nghiên cứu nội tiết tại Bệnh viện Đại học Liège ở Bỉ, cho biết. Ảnh: Adrian Daly.
"Đây là chẩn đoán di truyền được xác nhận bằng ADN sớm nhất từng được thực hiện ở người, chẩn đoán sớm nhất về một căn bệnh hiếm gặp và trường hợp di truyền trong gia đình sớm nhất, thực sự là một bước đột phá đối với khoa học y tế", đồng tác giả nghiên cứu Adrian Daly, bác sĩ và nhà nghiên cứu nội tiết tại Bệnh viện Đại học Liège ở Bỉ, cho biết. Ảnh: Adrian Daly.
Các nhà nghiên cứu đặt biệt danh cho thiếu nữ trên là "Romito 2," theo tên hang động nơi hài cốt của cô và tám người săn bắn hái lượm thời tiền sử khác được tìm thấy vào năm 1963. Họ cho biết cô gái đã mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gọi là chứng loạn sản chi giữa, thể Maroteaux (AMDM). Tình trạng này dẫn đến sự rút ngắn nghiêm trọng các chi, đặc biệt là cẳng tay, cẳng chân, bàn tay và bàn chân. Ảnh: Adrian Daly.
Các nhà nghiên cứu đặt biệt danh cho thiếu nữ trên là "Romito 2," theo tên hang động nơi hài cốt của cô và tám người săn bắn hái lượm thời tiền sử khác được tìm thấy vào năm 1963. Họ cho biết cô gái đã mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gọi là chứng loạn sản chi giữa, thể Maroteaux (AMDM). Tình trạng này dẫn đến sự rút ngắn nghiêm trọng các chi, đặc biệt là cẳng tay, cẳng chân, bàn tay và bàn chân. Ảnh: Adrian Daly.
Bác sĩ Adrian cho biết thêm bệnh AMDM là do đột biến trên cả hai nhiễm sắc thể của gene NPR2, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của xương. Ảnh: preistoriainitalia.it.
Bác sĩ Adrian cho biết thêm bệnh AMDM là do đột biến trên cả hai nhiễm sắc thể của gene NPR2, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của xương. Ảnh: preistoriainitalia.it.
Do mắc căn bệnh hiếm gặp này nên Romito 2 "sẽ gặp khó khăn trong việc di chuyển quãng đường dài và trên địa hình gồ ghề, trong khi những hạn chế về vận động ở khuỷu tay và bàn tay sẽ ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày". Ảnh: Velvet.
Do mắc căn bệnh hiếm gặp này nên Romito 2 "sẽ gặp khó khăn trong việc di chuyển quãng đường dài và trên địa hình gồ ghề, trong khi những hạn chế về vận động ở khuỷu tay và bàn tay sẽ ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày". Ảnh: Velvet.
Romito 2 cao khoảng 110 cm. Thiếu nữ này được chôn cất trong tư thế ôm nhau với một người trưởng thành có biệt danh "Romito 1". Xét nghiệm ADN cũng cho thấy Romito 1 là nữ và là họ hàng bậc nhất của Romito 2, nghĩa là họ là mẹ con hoặc có thể là chị em. Điều thú vị là Romito 1 thấp hơn chiều cao trung bình của người trưởng thành vào thời điểm đó, chỉ cao 145 cm. Ảnh: Velvet.
Romito 2 cao khoảng 110 cm. Thiếu nữ này được chôn cất trong tư thế ôm nhau với một người trưởng thành có biệt danh "Romito 1". Xét nghiệm ADN cũng cho thấy Romito 1 là nữ và là họ hàng bậc nhất của Romito 2, nghĩa là họ là mẹ con hoặc có thể là chị em. Điều thú vị là Romito 1 thấp hơn chiều cao trung bình của người trưởng thành vào thời điểm đó, chỉ cao 145 cm. Ảnh: Velvet.
Vật liệu di truyền từ 2 bộ hài cốt đã xác nhận rằng Romito 1 và Romito 2 thuộc nhóm gene Villabruna - một quần thể người săn bắn hái lượm đã mở rộng phạm vi sinh sống từ Nam Âu sang Trung và Tây Âu khoảng 14.000 năm trước. Các nhà nghiên cứu không tìm thấy bằng chứng về sự giao phối cận huyết và nghiên cứu mới cho thấy quần thể sống gần hang Romito có lẽ khá nhỏ. Ảnh: Velvet.
Vật liệu di truyền từ 2 bộ hài cốt đã xác nhận rằng Romito 1 và Romito 2 thuộc nhóm gene Villabruna - một quần thể người săn bắn hái lượm đã mở rộng phạm vi sinh sống từ Nam Âu sang Trung và Tây Âu khoảng 14.000 năm trước. Các nhà nghiên cứu không tìm thấy bằng chứng về sự giao phối cận huyết và nghiên cứu mới cho thấy quần thể sống gần hang Romito có lẽ khá nhỏ. Ảnh: Velvet.
Nguyên nhân tử vong của Romito 1 và Romito 2 hiện vẫn chưa thể xác định. Thi hài của họ không có dấu hiệu chấn thương. Chế độ ăn uống và tình trạng dinh dưỡng của Romito 2 tương tự như những người khác được chôn cất trong hang Romito. Điều này cho thấy Romito 2 đã được cộng đồng chăm sóc, giúp đỡ trong sinh hoạt hàng ngày. Ảnh: Velvet.
Nguyên nhân tử vong của Romito 1 và Romito 2 hiện vẫn chưa thể xác định. Thi hài của họ không có dấu hiệu chấn thương. Chế độ ăn uống và tình trạng dinh dưỡng của Romito 2 tương tự như những người khác được chôn cất trong hang Romito. Điều này cho thấy Romito 2 đã được cộng đồng chăm sóc, giúp đỡ trong sinh hoạt hàng ngày. Ảnh: Velvet.
Mời độc giả xem video: Đằng sau thành công của các nhà khoa học. Nguồn: VTV24.

GALLERY MỚI NHẤT