Chẩn đoán mắc ung thư có thể thay đổi cuộc đời của một người nào đó. Nhưng việc nhận chẩn đoán mắc cùng lúc 12 bệnh ung thư là điều khó có thể tưởng tượng. Nó không chỉ gây bất ngờ cho người mắc mà còn là hiện tượng đặc biệt với giới nghiên cứu. Đây cũng chính là những gì mà các nhà khoa học ở Tây Ban Nha trải qua khi nghiên cứu về một trường hợp mắc 12 bệnh ung thư cùng lúc.

Theo Study Finds, cuộc đời của bệnh nhân này không có gì là phi thường. Đầu tiên, khi còn là một đứa trẻ, người này phát triển một khối u. Sau đó cứ vài năm, những khối u ác tính khác lần lượt xuất hiện.

Trong vòng chưa đầy 40 năm của cuộc đời, bệnh nhân đã có 12 khối u, ít nhất 5 khối u là ác tính. Mỗi khối ở một bộ phận khác nhau của cơ thể. Đến thời điểm năm 40 tuổi, người này được chẩn đoán mắc 12 bệnh ung thư cùng lúc. Bệnh nhân cũng có các đốm da, dị tật đầu nhỏ bẩm sinh khiến đầu và não nhỏ hơn và các thay đổi khác.

Điều đặc biệt là hệ miễn dịch của bệnh nhân dường như được tăng cường và có khả năng tạo ra các phản ứng chống viêm đủ mạnh để chống lại tất cả bệnh ung thư khác nhau.

Khi bệnh nhân lần đầu tiên đến Trung tâm Điều tra Ung thư Quốc gia (CNIO) Tây Ban Nha, bà được lấy máu để giải trình tự các gene liên quan ung thư di truyền. Nhưng các nhà khoa học không phát hiện sự thay đổi nào ở chúng. Sau đó, họ phân tích toàn bộ bộ gene của người này và tìm thấy các đột biến trong gene có tên là MAD1L1 .

Gene này rất cần thiết trong quá trình phân chia và tăng sinh tế bào. Các nhà nghiên cứu của CNIO phân tích tác động của các đột biến được phát hiện và kết luận chúng gây ra sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Thông thường, tất cả tế bào trong cơ thể người đều có 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhưng ở người này thì không như vậy.

Trong các mô hình động vật, họ nhận thấy khi có đột biến ở cả hai bản sao của gene này - mỗi bản sao đến từ một người cha hoặc mẹ - thì phôi sẽ chết. Điều khiến các nhà nghiên cứu ngạc nhiên nhất chính là ở bệnh nhân, mặc dù bị đột biến ở cả hai bản sao, người này vẫn sống sót. Đây là kết quả rất đơn giản nhưng chưa từng thấy trước đó.

Đồng tác giả của nghiên cứu, ông Miguel Urioste từ CNIO, cho biết: “Về mặt học thuật, chúng tôi không thể nói đây là một hội chứng mới vì nó chỉ có ở một cá nhân đơn lẻ. Nhưng về mặt sinh học thì có thể coi là vậy".

Các gene khác có đột biến làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào đã được biết đến. Nhưng trường hợp này khác, chúng đặc biệt nhạy cảm với số lượng lớn các khối u khác nhau.

Ông Marcos Malumbres, Trưởng Bộ phận Tế bào và Nhóm Ung thư tại Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Quốc gia Tây Ban Nha (CNIO), cho biết: “Chúng tôi vẫn không hiểu làm thế nào mà bệnh nhân này có thể phát triển khối u ngay trong trong giai đoạn phôi thai, cũng như không hiểu sao cá nhân này vượt qua tất cả bệnh ung thư".

Bệnh nhân đã sống sót với 12 bệnh ung thư, sống một cuộc sống bình thường và trong trạng thái của một người mắc bệnh nặng. Trường hợp này được miêu tả trong bài báo công bố trên tạp chí Science Advances và được cho là duy nhất trong y văn thế giới.

Giả thuyết của các tác giả là việc sản xuất liên tục các bản sao đột biến kép nói trên đã tạo ra hệ thống miễn dịch phi thường, bảo vệ vĩnh viễn với các loại tế bào ác tính, khiến các khối u biến mất nhanh hơn. Đặc biệt, 5 loại ung thư nguy hiểm mà bệnh nhân phát triển đã bị tiêu diệt khá dễ dàng.

Theo các tác giả, hệ thống miễn dịch của bệnh nhân này có khả năng tạo ra phản ứng phòng thủ chống lại các tế bào có số lượng nhiễm sắc thể sai. Đây là một trong những khía cạnh quan trọng nhất của nghiên cứu này, có thể mở ra các lựa chọn điều trị mới trong tương lai.

Trong các khối u ở người, 70% chứa tế bào có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Một số người thân của bệnh nhân nói trên cũng có đột biến gene MAD1L1, nhưng chỉ từ một trong các bản sao.

Tiến sĩ Carolina Villarroya-Beltri, thành viên nhóm nghiên cứu, cho biết: “Nhờ phân tích từng tế bào một trong hàng nghìn tế bào, chúng tôi có thể nghiên cứu điều gì đang xảy ra với từng tế bào cụ thể và hậu quả của những thay đổi này đối với bệnh nhân".

Tế bào bạch huyết là tế bào phòng thủ tấn công những kẻ xâm lược cụ thể. Tuy nhiên, đôi khi, một tế bào lympho tăng sinh quá nhiều và lan rộng tạo thành khối u. Trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học phân tích tế bào đơn và nhờ đó nắm bắt được các giai đoạn sớm nhất của bệnh ung thư.

Dựa trên phát hiện này, các nhà nghiên cứu đề xuất sử dụng phương pháp phân tích đơn bào để xác định sớm các tế bào có nguy cơ phát triển thành khối u. Điều này có thể thực hiện sớm hơn rất nhiều trước khi có triệu chứng lâm sàng hoặc dấu hiệu có thể quan sát được trong các xét nghiệm phân tích.