Hà Nội

KHDS VNDAILY DoiSong TamNhin
Trending Vusta & Trí thức KH&CN Nhìn thẳng - Nói thật Kiến thức cần biết Cải chính Đọc Báo in KH&ĐS
Thời sự 24h Chính trị Xã hội Thế giới Kinh doanh Bất động sản Sống xanh Bạn đọc Doanh nghiệp
Khoa học & Công nghệ Nhà khoa học Kho tri thức Giải mã Quân sự Số hóa Xe Sống đạo
Đời sống & Giải trí Sống Khỏe Đời sống Giải trí Thể thao Du lịch Cộng đồng trẻ Sốt mạng
Spotlight Gallery Video Podcast e-Magazine

Kiến thức cần biết

Thương tâm bé sơ sinh mắc bệnh hiếm da toàn thân dày, nứt từng mảng

Tin từ BV Sản nhi Quảng Ninh cho hay, BV đang điều trị cho một trường hợp trẻ sơ sinh với toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

Theo N. Huyền/ Infonet
Thuong tam be so sinh mac benh hiem da toan than day, nut tung mang
Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp toàn thân bao phủ da dày bị rạn thành từng mảng 
Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh. Lần mang thai này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc...
Bé được sinh thường, sau sinh trẻ khóc nhưng toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.
Theo đó, lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bé bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.
Bé được chẩn đoán da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.
Các bác sĩ BV sản nhi Quảng Ninh cho hay, bệnh Harlerquin Ichthyosis do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.
Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu theo cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ.
Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Các bác sĩ sản khoa khuyến cáo, trong tất cả các lần mang thai các mẹ hãy khám thai và quản lý thai nghén định kỳ tại các cơ sở có uy tín để có 1 thai kỳ khoẻ mạnh đồng thời phát hiện sớm các nguy cơ. Tránh các trường hợp đáng tiếc xảy ra cho mẹ cũng như thai nhi.
Các mẹ đừng mặc định rằng, những con trước sinh ra khoẻ mạnh thì lần mang thai này không cần phải khám thai và quản lý thai nghén tại các cơ sở y tế.
#da vảy cá bẩm sinh #Bệnh lý rối loạn da di truyền #đột biến gen

Bài liên quan

Kiến thức cần biết

Lương y khuyến cáo có 3 nhóm người không được ăn măng tây

Măng tây là một loại rau đem lại nhiều lợi ích cho sức khỏe. Tuy nhiên, măng tây là thực phẩm chứa nhiều nước vì vậy lương y Sáng đánh giá loại thực phẩm này có thể gây ra tác dụng phụ cho một số nhóm người.,

Trước đây người Việt Nam thường chỉ trung thành với các loại rau quen thuộc như rau ngót, rau muống, rau cải... Thế nhưng vài năm gần đây, có một loại rau có nguồn gốc từ Châu Âu, ngay khi vừa xuất hiện đã khiến không ít chị em mê mệt đó là măng tây.

Măng tây là loại rau cao cấp, được mệnh danh là rau "hoàng đế". Măng tây khác với măng "ta" ở chỗ nó không phải là củ mà là ngọn. Măng tây khi ăn có vị thơm, cắn vào có cảm giác giòn, ngọt ngọt, chát chát. Dùng làm súp hay đem xào, luộc, hấp, nướng... đều có vị ngon rất khác biệt so với các loại rau khác.

Không chỉ làm thực phẩm, măng tây còn được sử dụng như một loại thuốc, do có tính chất lợi tiểu, và nhiều lợi ích khác nữa. Theo nghiên cứu của y học hiện đại, 93% thành phần của măng tây là nước. Măng tây ít calo, chứa nhiều vitamin B6, canxi, magiê, kẽm, chất xơ, protein, beta-carotene, vitamin C, vitamin E, vitamin K... cung cấp dinh dưỡng tuyệt vời và bổ dưỡng cho cơ thể con người.

Luong y khuyen cao co 3 nhom nguoi khong duoc an mang tay

Không chỉ làm thực phẩm, măng tây còn được sử dụng như một loại thuốc, do có tính chất lợi tiểu, và nhiều lợi ích khác nữa.

2. Những người đang uống thuốc ngừa cao huyết áp

Măng tây là loại thực phẩm có tác dụng điều chỉnh huyết áp và có khả năng giảm rủi ro do tăng huyết áp. Tuy nhiên, lương y Bùi Đắc Sáng cho rằng những bệnh nhân đang bị tăng huyết áp và đang trong giai đoạn sử dụng thuốc hạ huyết áp cần phải cẩn trọng khi ăn măng tây vì loại rau này có thể phản ứng với thuốc, khiến cho huyết áp giảm xuống đột ngột gây nguy hại cho cơ thể.

Luong y khuyen cao co 3 nhom nguoi khong duoc an mang tay-Hinh-2

Măng tây là loại thực phẩm có tác dụng điều chỉnh huyết áp và có khả năng giảm rủi ro do tăng huyết áp.

3. Những người bệnh gút

Để có thể hạ axit uric, bệnh nhân thường phải hạn chế đưa purin vào cơ thể. Tuy nhiên, măng tây lại là thực phẩm chứa lượng purin khá cao (trên 150mg/100g thực phẩm) vì vậy để tránh tình trạng bệnh gút trở nên trầm trọng hơn hoặc gây đau khớp nghiêm trọng thì bệnh nhân không nên sử dụng.

Lưu ý khi dùng măng tây

Măng tây rất dễ hỏng, đặc biệt là khi không được để trong tủ lạnh. Sau khi mua về bạn cần ăn càng sớm càng tốt.

Nên hạn chế sử dụng măng đóng hộp vì mất nhiều dinh dưỡng và muối.

Khi mua măng cần chọn loại có màu sắc tươi sáng, thân chắc.

Luong y khuyen cao co 3 nhom nguoi khong duoc an mang tay-Hinh-3

Nếu dùng măng tây để chữa bệnh, bạn nên hỏi ý kiến của bác sĩ.

Măng tây đôi khi cũng làm nước tiểu có mùi hăng khó chịu nhưng nó vô hại.

Các trường hợp dùng măng tây để chữa bệnh đều nên hỏi ý kiến của bác sĩ và tư vấn của thầy thuốc trước khi áp dụng.

Xem chi tiết

Kiến thức cần biết

Mắc bệnh bẩm sinh, bé trai chào đời với quả thận như chùm nho

(Kiến Thức) - Trung tâm Sản Nhi Bệnh viện Đa Khoa tỉnh Phú Thọ vừa tiếp nhận và phẫu thuật thành công trường hợp bệnh nhi N.K.D. (4 tháng tuổi, tại Phú Thọ) mắc bệnh thận đa nang, thận phải bị loạn sản, mất chức năng.

Xem chi tiết

Kiến thức cần biết

Cắt bỏ đuôi bẩm sinh cho bé gái 5 tháng tuổi ở Hà Nội

Bệnh nhi còn đuôi bẩm sinh là bé gái 5 tháng tuổi trú tại Lệ Chi - Gia Lâm - Hà Nội.

Ngày 2/3, BV Đa khoa Đức Giang, Hà Nội cho biết, Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ Bệnh viện Đa khoa Đức Giang vừa phẫu thuật thành công cắt bỏ dị tật còn đuôi bẩm sinh ở bệnh nhi 5 tháng tuổi.
Xem chi tiết

Đọc nhiều nhất

TIÊU ĐIỂM

TUYỂN SINH ĐẠI HỌC 2025

AN TOÀN THỰC PHẨM

LỪA ĐẢO CÔNG NGHỆ

Kiến thức cần biết

Tin mới