Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia.
Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.
 |
| Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? |
Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh. Thalassemia gây ra 2 hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.
Bệnh phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
Những biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh và bệnh tan máu nguy hiểm như thế nào?
Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay ở nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Dưới đây là các dấu hiệu nhận biết trẻ mắc tan máu bẩm sinh:
Các biểu hiệu thường gặp là hay mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng củng mạc mắt vàng, trẻ chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng sức hay vận động mạnh, nhịp tim nhanh.
Biểu hiện của trường hợp nặng bệnh tan máu bẩm sinh là biến dạng mặt do phì đại xương: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên "bộ mặt tan máu bẩm sinh" (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô), xương giòn, dễ gãy, gan, lá lách to, có khi kèm sỏi mật, có thể gây nhiễm trùng nặng.
 |
| Những biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh và bệnh tan máu nguy hiểm như thế nào? |
Với mức độ thiếu máu nhẹ có thể cơ thể thích nghi được, nhưng thiếu máu nặng, thiếu máu kéo dài thì cơ thể người bệnh sẽ không có khả năng thích nghi được. Chính vì thế các cơ quan khác trong cơ thể sẽ phải làm việc nặng lên. Ví dụ như tim, về lâu dài bệnh sẽ ảnh hưởng tới tim.
Vì thiếu máu bệnh nhân sẽ phải truyền máu, mỗi một lần truyền máu như thế bệnh nhân lại có một lượng sắt của các hồng cầu tích tụ lại trong cơ thể chính, vì vậy từ 10 – 20 lần truyền máu thì lượng sắt trong cơ thể sẽ thành thừa. Sắt ứ đọng lại các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt lại là tim vào gan vào các tuyến nội tiết, chính vì thế mà gây các tổn thương các cơ quan đó.
Khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cơ thể trẻ còn có các biểu hiện của triệu chứng thừa chất sắt (ứ sắt) do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có các biểu hiện như: sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan...Đặc biệt, nhiều trường hợp thai bị chết lưu trong bụng mẹ hoặc tử vong ngay sau khi sinh.
Đặc điểm di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh
Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau: khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.
 |
| Đặc điểm di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh. |
Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ: khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.
