Xét nghiệm sàng lọc gene (NIPT) phát hiện sớm dị tật thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc gene (NIPT) phát hiện sớm dị tật thai nhi

(khoahocdoisong.vn) - Với kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPT được thực hiện từ tuần 10 - 25 của thai kỳ, phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, an toàn tuyệt đối cho thai nhi, độ chính xác 99% có thể sàng lọc được các bệnh lý dị tật nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm gene tiền hôn nhân loại bỏ bệnh lý di truyền

Xét nghiệm gene tiền hôn nhân loại bỏ bệnh lý di truyền

(khoahocdoisong.vn) - Các bệnh lý di truyền đang trở thành vấn đề mới nổi cùng với nhiều khó khăn trong chẩn đoán, điều trị. Mặc dù được biết đến là các bệnh lý hiếm gặp với tần suất mắc thấp, từ 1/200.000 đến 1/2.000 nhưng do có hơn 8.000 bệnh lý di truyền khác nhau nên ước tính cứ 17 người trên thế giới thì có 1 người mắc bệnh lý di truyền.