Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng bệnh gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa (MASLD) có thể phát triển thông qua một số con đường sinh học khác nhau. Một số có liên quan chặt chẽ đến béo phì và tiểu đường, trong khi những con đường khác dường như do sự khác biệt về gen di truyền gây ra.

Một trong những phát hiện quan trọng nhất liên quan đến các dạng di truyền của bệnh. Các phân nhóm này có liên quan đến khả năng tiến triển thành tổn thương gan nặng cao hơn, ngay cả ở những người không có các yếu tố nguy cơ chuyển hóa thường liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ.

Bằng cách xác định những khác biệt này, các bác sĩ có thể nhận biết sớm hơn những bệnh nhân dễ bị tổn thương, cải thiện quá trình sàng lọc và lựa chọn phương pháp điều trị.

MASLD, trước đây được gọi là bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu, phát triển khi lượng mỡ dư thừa tích tụ trong gan. Nhiều người không có triệu chứng rõ rệt, khiến bệnh không được phát hiện trong nhiều năm.

MASLD là nguyên nhân chính gây xơ gan, ung thư gan và ghép gan trên toàn thế giới. Do đó, việc hiểu rõ lý do tại sao một số bệnh nhân gặp biến chứng nghiêm trọng trong khi những người khác thì không đã trở thành mục tiêu quan trọng đối với các nhà nghiên cứu.

Để điều tra những khác biệt này, nhóm nghiên cứu đã xem xét kết quả giải trình tự gen cùng với thông tin y tế chi tiết từ hơn 4.600 bệnh nhân được chẩn đoán mắc MASLD.

Phân tích của họ bao gồm đo nồng độ men gan, chỉ số khối cơ thể, nồng độ lipid trong máu và các chỉ số khác về sức khỏe chuyển hóa. Các nhà nghiên cứu cũng xem xét thêm các bệnh lý khác, bao gồm tiểu đường, trầm cảm và chứng ngưng thở khi ngủ.

Sử dụng các mô hình máy tính tiên tiến, các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm các mô hình liên kết các bệnh nhân có đặc điểm di truyền và biểu hiện lâm sàng tương tự. Phương pháp này đã tiết lộ 5 nhóm riêng biệt, mỗi nhóm có các đặc điểm sinh học cơ bản riêng.

Kết quả cho thấy những bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh gan nhiễm mỡ có thể thực sự mắc các dạng bệnh rất khác nhau, với nguy cơ phát triển các biến chứng nghiêm trọng khác nhau.

TS Eric Klee, đồng tác giả chính cho biết, kết quả nghiên cứu giúp lập bản đồ các bệnh phức tạp với độ chính xác cao đến mức có thể dự đoán diễn biến của bệnh và can thiệp trước khi xảy ra những tổn thương nghiêm trọng.

Các nhà nghiên cứu đã dựa vào Atlas Dữ liệu Nghiên cứu của Mayo Clinic để phát hiện ra các mối quan hệ mà khó có thể nhận ra khi nghiên cứu từng bệnh nhân riêng lẻ.

Các phát hiện này cũng cho thấy sự khác biệt giữa các phân loại bệnh gan nhiễm mỡ không chỉ giới hạn ở chính gan.

Lần đầu tiên, các nhà nghiên cứu đã xác định được mối liên hệ giữa các phân nhóm MASLD cụ thể và các bệnh lý như trầm cảm, ngưng thở khi ngủ và đau nửa đầu.

Những mối liên hệ này cho thấy các quá trình sinh học tiềm ẩn trong một số dạng bệnh gan nhiễm mỡ có thể liên quan đến các vấn đề sức khỏe ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.

Phát hiện này cuối cùng có thể thay đổi cách các bác sĩ đánh giá và điều trị MASLD. Thay vì tiếp cận mọi bệnh nhân như thể họ mắc cùng một bệnh, các bác sĩ lâm sàng có thể sử dụng thông tin di truyền và lâm sàng để xác định loại bệnh và những biến chứng có khả năng phát triển nhất.