Các nhà nghiên cứu tại Đại học Leeds, Anh, cho biết đây là căn bệnh hiếm gặp, lần đầu tiên được phát hiện vào năm 2020. Theo EurekAlert, hội chứng VEXAS là tình trạng viêm nghiêm trọng, chỉ xuất hiện ở nam giới trên 50 tuổi. Bệnh khiến họ trở nên ốm yếu, mệt mỏi và có thể gây tử vong.
Hội chứng VEXAS gây ra những cơn sốt không rõ nguyên nhân, phát ban trên da đau đớn và ảnh hưởng tủy xương. Bệnh dẫn đến tình trạng hạ hồng cầu, bạch cầu khẩn cấp. Hội chứng VEXAS chỉ tác động đến nam giới do đột biến gene trên nhiễm sắc thể X gây ra.
Phụ nữ nếu mang đột biến này chưa đủ gây bệnh vì họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể lành lặn sẽ giúp họ tránh thoát. Nhưng nam giới thì chỉ có một nên họ sẽ phát bệnh. Các đột biến không xuất hiện từ khi bệnh nhân sinh ra mà phát triển trong suốt cuộc đời của họ.
Hội chứng VEXAS chỉ tác động đến nam giới do đột biến gene trên nhiễm sắc thể X gây ra. Ảnh: Freepik.
Năm 2020, nhóm chuyên gia của Đại học Leeds do Phó giáo sư, tiến sĩ Sinisa Savic dẫn đầu đã phát hiện ra căn bệnh này. Ban đầu, bệnh được nhận định là hiếm gặp. Tuy nhiên, nghiên cứu mới đã phát hiện căn bệnh này dần trở nên phổ biến hơn so với dự đoán ban đầu. Tiến sĩ Savic, tiến sĩ James Poulter dẫn đầu nhóm nghiên cứu gồm 13 học giả, bác sĩ lâm sàng từ Anh, Mỹ, thực hiện dự án này. Họ xác định được các đột biến gene bổ sung, cho thấy cách thức mới mà căn bệnh này khởi phát trong cơ thể người.
Nhóm tác giả đã thử nghiệm gene di truyền để xác định người có thể mắc bệnh. Họ đang sàng lọc các bệnh nhân có triệu chứng để kết luận chính xác hơn về mức độ phổ biến của nó.
Theo tiến sĩ Poulter: “Trong nghiên cứu mới, chúng tôi sàng lọc 18 bệnh nhân đã biểu hiện triệu chứng lâm sàng và tìm thấy các đột biến trong 10 người. 8 người mang đột biến từng ghi nhận. Tuy nhiên, 2 trường hợp có biến thể hoàn toàn khác biệt. Điều này đánh dấu các đột biến có thể gây ra hội chứng VEXAS theo cách hoàn toàn mới và nguy cơ ngày càng phổ biến hơn”.
Ông Poulter nói thêm cách điều trị tốt nhất cho các bệnh nhân mắc hội chứng VEXAS là cấy ghép tủy xương hoặc sử dụng thuốc.
Trong nghiên cứu công bố trên tạp chí Blood, bác sĩ Savic chia sẻ ông đã từng chăm sóc một số bệnh nhân mắc hội chứng VEXAS trong vài năm. Vị chuyên gia này cho biết quá trình này rất phức tạp bởi họ không có chẩn đoán cụ thể, việc lựa chọn phương pháp điều trị và tiên lượng gặp nhiều khó khăn.
"Việc xác định được nguyên nhân gây ra VEXAS mở ra cơ hội mới cho chúng tôi trong điều trị và chăm sóc bệnh nhân. Chúng tôi cho rằng vẫn còn nhiều người có tình trạng như VEXAS nhưng không rõ nguyên nhân từ đâu. Nhóm sẽ tiếp tục khám phá các nguyên nhân di truyền khác của chứng rối loạn này”.
