Trẻ em bị Turner thường bị thừa da gáy, tóc mọc xuống tận gáy. Ảnh: Medical Stock.
Bé gái 6 tuổi (ở Nghệ An) được nhận xét thấp hơn các bạn cùng lứa tuổi, ăn uống được nhưng chậm lớn. Lo lắng con mắc bệnh, em được bố mẹ đưa đến khám tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.
Sau khi khám lâm sàng và thực hiện những chỉ định cận lâm sàng cần thiết, trẻ được các bác sĩ phát hiện có cổ ngắn và rộng, vùng phía sau cổ trông giống hình cánh bướm.
Qua kết quả công thức nhiễm sắc thể từ máu ngoại vi: 45,X, các bác sĩ kết luận bé gái mắc hội chứng Turner. Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở nữ giới, ảnh hưởng khoảng 1/2.000-2.500 trẻ nữ sinh sống.
Nếu một phụ nữ bình thường có 2 nhiễm sắc thể X, người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X bình thường, nhiễm sắc thể X còn lại bị thiếu hoặc thay đổi cấu trúc. Hội chứng này không di truyền giữa các thành viên trong gia đình.
Hội chứng Turner có thể được phát hiện ở thai nhi nếu thai phụ làm sàng lọc cũng như chẩn đoán trước sinh. Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng này cũng có thể được phát hiện thông qua phương pháp lấy máu xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ mắc hội chứng Turner thường nhẹ cân, chiều dài cơ thể ngắn, thừa da ở gáy.
Đến tuổi dậy thì, bệnh nhân có trí tuệ bình thường nhưng tuyến sinh dục không phát triển, không có kinh nguyệt và có thể mắc kèm các dị tật khác.
Theo Viện Nghiên cứu gene Quốc gia (NIH) Mỹ, trong thời thơ ấu, những bé gái mắc hội chứng Turner có thể bị nhiễm trùng tai giữa thường xuyên. Nhiễm trùng tái phát có thể dẫn đến mất thính lực trong một số trường hợp.
Các bé gái mắc hội chứng này thường có kỹ năng nói và kỹ năng đọc tốt. Tuy nhiên, một số bé gặp vấn đề với toán học, kỹ năng ghi nhớ kém và cử động ngón tay không khéo léo.
Bệnh nhân mắc hội chứng này ở độ tuổi trưởng thành thường có vóc dáng thấp bé, tóc mọc thấp xuống tận gáy, cổ ngắn và rộng, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ. Bệnh nhân có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm nối liền từ xương chũm đến mỏm cùng vai, cẳng tay cong ra ngoài, ngắn đốt bàn 4 và 5.
Một nghiên cứu mới tại Đại học College London (Anh) phát hiện gần 2/3 số người mắc hội chứng Turner có các đặc điểm tự kỷ, 1/4 có yếu tố chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ.
Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An khuyến cáo thai phụ cần khám định kì và làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm, xử trí kịp thời dị tật thai nhi và có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh.
