Trai bỗng thành... gái sau giám định ADN

Trải qua mấy chục năm làm việc trong lĩnh vực giám định gen, bà Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm Phân tích ADN và Công nghệ Di truyền (Liên hiệp các Hội KH&KT Việt Nam) chia sẻ: "Làm nghề này có đủ mọi cung bậc cảm xúc". Có nhiều người nhờ ADN mà cứu vớt được hạnh phúc gia đình trước nguy cơ tan vỡ, nhưng cũng có không ít trường hợp đau khổ khi sự thật được phơi bày.

Trường hợp khác cũng đau đớn không kém khi phát hiện chính mình mang một nửa giới tính nữ và đứa con ấy không thể là của mình.

Từ trai thành gái

Chỉ tay vào phía một khách hàng đang ngồi nghe tư vấn ở phía ngoài, bà Nguyễn Thị Nga kể, phần đông khách hàng tìm đến Trung tâm Phân tích ADN và Công nghệ Di truyền là nam giới. Lý do đến làm xét nghiệm chủ yếu là nghi ngờ huyết thống. Nhưng không ít trường hợp chết lặng vì kết quả ADN khi phát hiện con mình hay chính bản thân mình mắc bệnh Klinefelter - hội chứng để chỉ những người thừa nhiễm sắc thể X. Thông thường, con gái mang nhiễm sắc thể XX, con trai là XY. Những người mắc bệnh Klinefelter là những người có nhiễm sắc thể XXY.

Mới đây, một thanh niên mang mẫu tóc của con trai đến trung tâm làm xét nghiệm vì nghi ngờ sự thủy chung của vợ. Kết quả xét nghiệm cùng huyết thống khiến chàng thanh niên thở phào nhẹ nhõm, nhưng lại xảy ra một cuộc tranh cãi nảy lửa về giới tính của đứa trẻ. Xét nghiệm cho ra kết quả đứa trẻ là gái, trong khi người cha cương quyết khẳng định con mình là trai. Để cho mọi chuyện rõ ràng thì chỉ còn cách phải mang đứa trẻ đến trung tâm để lấy mẫu trực tiếp. 

Người cha, dù muốn giấu con mình, cũng đành chấp nhận. Một tiếng sau hai cha con có mặt tại trung tâm. Nhìn bề ngoài cậu bé đúng là trai 100%, có điều hành vi của bé có những biểu hiện rất bất thường, nghịch ngợm một cách không kiểm soát, liên tục văng bậy và thậm chí nhổ cả nước bọt vào cô nhân viên được cắt cử để trông chừng bé trong lúc chờ làm xét nghiệm. 

Kết quả xét nghiệm đứa trẻ vẫn là gái. Linh cảm mách bảo bà Nga giới tính của đứa trẻ có vấn đề. Mặc dù chưa nhận được yêu cầu của gia đình, nhưng bà Nga tiến hành luôn xét nghiệm bệnh cho đứa trẻ, bởi lương tâm nghề nghiệp khiến bà nghĩ rằng đây là việc nên làm chứ không phải chỉ là chuyện tiền bạc. Đúng như dự đoán, kết quả cho thấy, đứa trẻ bị thừa một nhiễm sắc thể X. "Không có giấy bút nào có thể diễn tả lại tâm trạng của người cha lúc bấy giờ. Sốc. Người cha ngồi lặng đến một lúc, rồi bật khóc", bà Nga rơm rớm nước mắt kể lại.

Xét nghiệm ADN để biết được quan hệ huyết thống.

Bà Nga cho biết, một thực tế đáng buồn là bệnh Klinefelter không phải hiếm. Riêng ở trung tâm cũng đã phát hiện hàng chục trường hợp bị bệnh Klinefelter, thông qua hơn một vạn ca xét nghiệm ADN tìm huyết thống. Một trường hợp khác bà Nga ấn tượng không kém là một cậu thanh niên lặn lội từ Thái Nguyên xuống làm xét nghiệm vì nghi ngờ huyết thống với con. Kết quả thật bất hạnh vì đứa trẻ không phải là con đẻ, ngoài ra cũng cho thấy chính cậu thanh niên đó bị mắc bệnh Klinefelter. Có điều không quá sốc và đau khổ, người cha này lại có vẻ bình thản đón nhận kết quả. Cậu ta nói với bà: "Từ rất lâu cháu đã cảm nhận có gì đó khác biệt".

Bệnh Klinefelter trong nhiều trường hợp không có biểu hiện rõ ràng lắm khi còn bé, chỉ đến tuổi dậy thì giới tính nữ mới dần bộc lộ. Thậm chí đối với một số ít trường hợp, như cậu thanh niên ở Thái Nguyên, mặc dù giới tính nữ không bộc lộ nhưng mầm bệnh thì vẫn ẩn ở bên trong. Những người bị Klinefelter thường bị vô sinh hoặc nếu sinh được con thì lại rất dễ mắc phải các vấn đề không bình thường nào đó về nhiễm sắc thể. 

Điều đáng buồn là cho đến nay khoa học giúp được rất ít đối với bệnh Klinefelter. Nếu phát hiện sớm, có thể điều chỉnh sang giới tính thích hợp nhất (giới tính nam) và giảm nhẹ các biểu hiện bất lợi.