Một người đàn ông 42 tuổi ở Lisbon, Pháp đã bị chứng ngực phát triển lớn dần, dương vật dần teo nhỏ sau khi tinh hoàn biến mất.
Theo các bác sĩ, khi vào tuổi dậy thì, tinh hoàn của nam giới có trách nhiệm tiết ra hoocmon nam, tạo thành các đặc tính nam cho cơ thể. Tuy nhiên, bệnh nhân này lại bị biến chứng vì cơ thể không sản xuất đủ hoocmon nam giới là testosterone.
Bệnh nhân cho biết anh cũng có râu và đầy đủ các bộ phận như nam giới, nhưng giọng nói luôn ở tông cao, thường bị tăng cân tại những vùng mà phụ nữ hay bị tích mỡ như đùi, hông, ngực. Mặc dù có bị hấp dẫn bởi người khác giới, nhưng anh chưa bao giờ có nhu cầu của nam giới từ khi trưởng thành cho tới nay.
Trên cơ sở bệnh nhân không có đủ testosteronem, các bác sĩ chẩn đoán anh bị anorchia song phương - còn được gọi là hội chứng tinh hoàn biến mất. Đây là ca bệnh rất hiếm thấy vì nó xảy ra khi bệnh nhân đã bước vào tuổi trưởng thành (trong khi bình thường sẽ xảy ra ở giai đoạn bào thai).
Bệnh nhân mắc bệnh này có dây tinh trùng không kết nối đúng cách vào tinh hoàn, và chỉ có một lượng nhỏ mô tinh hoàn. Căn bệnh có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tinh hoàn vì các cấu trúc bên trong tinh hoàn không được hình thành đúng cách.
Được biết đây là trường hợp thứ hai trên thế giới mắc phải hội chứng tinh hoàn biến mất khi đã trưởng thành.