Theo các bác sĩ chuyên khoa, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp. Ở Việt Nam, nhóm bệnh này đa số phát hiện muộn do không thể biết trong giai đoạn mang thai cũng như lúc mới sinh ra.
Từ tháng 12/2004 tới tháng 7/2017, có 338 trường hợp mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như acid hữu cơ, acid amin, chu trình urê và acid béo được xác định tại Việt Nam.
Trao đổi với báo chí, BS. Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết- Chuyển hoá - Di truyền (bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gene đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Những trẻ mắc bệnh này ban đầu rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...
 |
| Sàng lọc sơ sinh là cách phát hiện hiệu quả nhất bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. (Ảnh minh họa). |
Điều nguy hiểm là, những bệnh này không thể phát hiện được trong thai kỳ và biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Đó là lý do giải thích vì sao tỉ lệ tử vong tương đối cao khi trẻ mắc phải bệnh này.
Trẻ em bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể tử vong ngay sau khi sinh do sự tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách bởi hệ thống của chúng. Để cứu trẻ, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần được phát hiện sớm, trước khi có những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không tiêu hóa được.
Các chuyên gia y tế khuyến cáo, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ đọng lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.
BS. Dũng cho hay, nguyên nhân của bệnh là do di truyền. Bình thường mỗi một người tiềm ẩn trong mình từ 8-10 gene khuyết tật, bất thường khác nhau. Mỗi người vợ hay chồng cũng có một gene bất thường khác nhau. Tỉ lệ 1 lần sinh ra mắc bệnh xác suất là 1/4. Chúng ta không thể biết ai có thể kết hôn với ai, cũng không thể biết trước được vì có 1.000 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau.
“Có khá nhiều trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: Lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, ngừng thở hoặc thở nhanh, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ hôn mê hoặc co giật rồi dẫn đến tử vong rất nhanh chóng”, BS. Dũng nhấn mạnh.
Được biết, từ tháng 10/2017, bệnh viện Nhi Trung ương triển khai sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh một cách hệ thống nhằm phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Các bác sĩ tư vấn, chỉ bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.